Florida Dövlət Universitetinin amerikalı nevroloqları Parkinson xəstəliyinə səbəb olan genetik mutasiya aşkar ediblər.

KONKRET.az xəbər verir ki, Tədqiqat The Lancet Neurology (TLN) elmi jurnalında dərc olunub.

Parkinson xəstəliyi davamlı olaraq irəliləyən neyrodegenerativ hərəkət pozğunluğudur. Bu, hərəkətsizliyə və tez-tez demensiyaya qədər insanın fəaliyyət qabiliyyətini tədricən pozur. Hazırda bu diaqnozun müalicəsi yoxdur, lakin onun gedişatını yavaşlatmaq olar.

Alimlərin fikrincə, bu gün potensial olaraq xəstəliklə əlaqəli 350-yə yaxın geni ehtiva edən 92-dən çox DNT bölməsi məlumdur. Bununla belə, bu genlərin hər birinin ayrı-ayrılıqda öyrənilməsi əhəmiyyətli nəticələr vermir, çünki onların Parkinson xəstəliyinin inkişafına fərdi töhfəsi minimaldır.

Komanda yeni analiz metodundan istifadə edərək RAB32 Ser71Arg adlı gendə yeni genetik mutasiya müəyyən edib. Parkinsonizmlə əlaqələndirilmişdir və Kanada, Fransa, Almaniya, İtaliya, Polşa, Türkiyə, Tunis, ABŞ və Böyük Britaniya da daxil olmaqla, dünyada 13 başqa insanda aşkar edilmişdir.

Araşdırma nəticəsində məlum olub ki, RAB32 Ser71Arg mutasiyasının bütün daşıyıcıları eyni şəxslə qohumdur.

Əlavə təhlildən sonra RAB32 Ser71Arg-ın hüceyrələrdə disfunksiyaya səbəb olmaq üçün bir neçə zülal ilə qarşılıqlı əlaqədə olduğu aşkar edilmişdir. Bu zülallar bədəndəki nörotransmitter dopamin səviyyələrindən məsuldur. Parkinson xəstəliyində dopamin itirilir, çünki onu istehsal edən hüceyrələr tədricən məhv olur.

Eyni zamanda, əlaqəli genlər və zülallar hüceyrələrdə toxunulmazlığı təmin edir. Neyroloqlar müəyyən ediblər ki, bu mutasiya miras yolu ilə davam edir, çünki erkən yaşlarda patogenlərə qarşı immun reaksiyanı gücləndirir və xəstəliklərə dözməyi asanlaşdırır.